Volumen 12 N° 2
Año 2017


Rev. Obstet. Ginecol.- Hosp. Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse. 2014; 9(1): 48-50
Casos Clínicos

Esferocitosis y embarazo: Reporte de un caso

Katherina Villa P.1, Angélica Díaz R.1, Angela Poblete S.2, María Belén Fernández O.2, Macarena Bustos B1, William Sarmiento Q1, Jaime Apara S.1
1Departamento de Obstetricia y Ginecología Campus Oriente de Peñalolén, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. , 2Interno Medicina. Facultad de Medicina, Universidad de Chile..

Resumen

La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, caracterizada por anemia hemolítica con presencia de esferocitos en sangre periférica; se produce por alteración de ciertas proteínas de membrana en el citoesqueleto del eritrocito. La prueba más utilizada para el diagnóstico es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Uno de los factores gatillantes de crisis hemolíticas es el embarazo. La presentación leve se observa con frecuencias de 20% a 30%, tiene un manejo conservador. El tratamiento de elección en casos severos es la esplenectomía.

A continuación se presentará el caso de una gestante con diagnóstico previo de EH de presentación leve, lo que suscita interés con respecto al manejo de su parto.

PALABRAS CLAVE: Esferocitosis, esplenectomía, embarazo.

Summary

Hereditary spherocytosis (HS) is a dominant autosomal disease characterized by haemolytic anemia with spherocytes in peripheral blood; it is produced by the disorder of certain membrane proteins in the erythrocyte cytoskeleton. The most commonly used diagnose test for this disease is the osmotic fragility of red blood cell. One of the triggering factors of haemolityc crisis is pregnancy. It occurs frequently from 20-30%, with a conservative management, being splenectomy the treatment of choice in severe cases;

Following, we present the case of a patient with a previous diagnosis of mild form of EH, which is interesting from the point of view of the delivery management.


KEY WORDS: Spherocytosis, splenectomy; pregnancy.

 

INTRODUCCIÓN

 

El trastorno hemolítico hereditario más frecuente corresponde a la esferocitosis hereditaria (EH), con incidencia reportadas para Europa y Estados Unidos respectivamente 1/2.000 a 1/5.0001-3, lo que determina que su aparición en el embarazo plantee un interés clínico en su descripción, motivo de la presente comunicación.
 

 

 

DESCRIPCIÓN DE LA EH

 

La EH es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizado por un defecto sobre la membrana de los eritrocitos que provoca su destrucción acelerada1,3. En el 75% de las familias afectadas se observa un patrón autosómico dominante1. Se presenta en grados variables, tanto en sus alcances hereditarios y moleculares, como en la severidad de la enfermedad. Se produce por distintos niveles de disminución de proteínas de membranas en el citoesqueleto del eritrocito, resultando en pérdida de flxibilidad y morfología anormal obteniendo la característica forma de esfera1.

 

La presentación1,4,5 de la EH incluye los siguientes cuadros clínicos:

 

1. Portador asintomático, se realiza el diagnóstico como un hallazgo.

 

2. EH leve o ligera, se presenta entre el 20% y 30% de los casos. Se caracteriza por presentarse como hemólisis leve compensada. También se diagnóstica como hallazgo o se manifiesta como crisis leves.

 

3. EH típica, corresponde al 50% a 60% de los casos. Se presenta como hemólisis compensada incompleta y una anemia de leve a moderada. En estos casos son necesarias transfusiones esporádicas. Podemos encontrar esplenomegalia en el 50% de los niños y 75% de los adultos.

 

4. EH severa, presente en el 5%-10% de los casos. Manifestándose como una hemólisis severa, que requerirá transfusiones frecuentes. Pueden presentar crisis aplásticas, retardo del crecimiento y de la maduración sexual. Generalmente la enfermedad debuta al nacimiento con ictericia y hemólisis y se requiere, en muchas ocasiones, de exanguinotransfusión. La esplenectomía es el tratamiento de elección en esta forma clínica. La mayoría son autosómicas recesivas.

 

Los episodios hemolíticos pueden desencadenarse debido a diferentes gatillantes1,5-8 entre los que se cuentan: a) procesos infecciosos: mononucleosis, parvovirus o citomegalovirus; b) embarazo; c) esfuerzo físico intenso; d) sangramientos; y e) estimulación reticuloendotelial. 

 

En los aspectos moleculares de la EH1,2,5, se han identifiado diferentes tipos de defectos estructurales en la membrana eritrocítica que terminan en una esferocitosis. Todos se relacionan con la cantidad de proteína estructural, espectrina y algunos con su proteína ligadora, la ankarina. 

 

La espectrina5 participa en la conformación de un citoesqueleto inadecuado para soportar todas las regiones de la bicapa lipídica. El défiit de espectrina lleva a la pérdida de pequeñas áreas compuestas de material lipídico y de proteínas integrales de membrana, bajo un proceso de microvesiculación, provocando un cambio estructural del eritrocito, con una disminución relativa del área de superfiie con relación al volumen celular. Es por ello que existe una sensibilidad incrementada a la lisis hipotónica evidenciado en las pruebas de fragilidad osmótica.

 

Desde el punto de vista genético, la alfa espectrinaposee su locus en el brazo corto cromosoma 1, su alteración provoca una EH de herencia autosómica recesiva. Beta espectrina, por otro lado tiene su locus en el cromosoma 14, cuya alteración se trasmite por herencia autosómico dominante.

 

El diagnóstico de la EH2,4,9, se realiza durante las crisis hemolíticas o como hallazgo, al encontrar:

 

a) Hemólisis en diferentes grados, evidenciada por ictericia asociada a hiperplasia de precursores eritroides en médula ósea, esplenomegalia, aumento lactato deshidrogenasa, y excreción de urobilinógeno.

 

b) Anemia normocítica normocrómica con volumen corpuscular medio normal o disminuido, esferocitos en frotis de sangre periférica y aumento de la concentración de la hemoglobina corpuscular media (CHCM) que plantea deshidratación celular.

 

c) Fragilidad osmótica del glóbulo rojo (GR) la que mide la capacidad de dichas células de incrementar su volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de cloruro de sodio (NaCL). Esferocitos tienen una relación superficie/volumen disminuida, observándose una capacidad reducida para incrementar su volumen por lo que, se lisan a una concentración de NaCL más elevada que GR sanos. 

 

La presencia de EH, debe incluir un estudio genético familiar. El manejo de la EH1,4,5,9, depende de su severidad; las formas leves no requieren tratamiento. En las moderadas la recomendación es ácido fólico 5 mg por día y control regular anual. Las formas graves incluyen la esplenectomía3-5,8 y control hematológico estricto. No existen evidencias que contraindiquen un parto vaginal. Las Complicaciones1,5-7 de la EH incluyen:

 

a) Crisis hemolíticas, la que son muy frecuentes y se presentan con anemia, reticulocitosis, ictericia y esplenomegalia. También pueden acompañarse de fiebre, vómitos, dolor abdominal, cefalea, palidez y anemia severa. Si la hemólisis es severa, es recomen dable transfundir. La crisis aplástica por parvovirus B19, es una complicación importante. Las crisis megaloblásticas resultan de una ingestión insuficiente de ácido fólico. Se observan frecuentemente durante el embarazo, donde los requerimientos de ácido fólico son más elevados.

 

b) Litiasis vesicular, fue la primera complicación descrita. Su aparición es más frecuente en adolescentes y adultos. Se describe en el 55% a 85% de los pacientes con EH y la mitad de éstos tienen síntomas de colelitiasis o de obstrucción biliar.

 

c) Otras complicaciones muy poco frecuentes: hematopoyesis extramedular, gota, úlceras de miembros inferiores y retraso en el crecimiento y desarrollo sexual.

 

CASO CLÍNICO

Primigesta, 22 años con embarazo de 38+3 semanas (fecha última menstruación, confible y segura acorde a ecografía precoz), con antecedente de EH diagnosticada en su infancia, sin otros antecedentes mórbidos. Su padre y hermano con EH. Padre esplenectomizado a los 6 años.

 

En control en policlínico obstétrico desde las 14 semanas por su patología, se describe a 26+4 semanas de gestación, una imagen ecográfia de la placenta con imagen nodular prominente de 92 por 28 por 82 mm, sin flujo doppler, sugerente de hematoma amniocorial. Evoluciona asintomática, sin evidencias de crisis esferocítica, en control con hematólogo e indicación de ácido fólico (5 mg/día).

 

A la 38+3 semanas, ingresa a unidad de alto riesgo obstétrico, derivada por pesquisa de un índice de líquido amniótico de 62. No refire fljo genital, sin dinámica uterina y movimientos fetales frecuentes. Registro basal no estresante reactivo. Al segundo día de hospitalización la paciente presenta fibre de 38°C, taquicardia materna, sin taquicardia fetal. Al examen ginecológico tiene un cuello borrado 100%, dilatación completa, membranas rotas y descenso de la presentación. Se atiende un parto vaginal, bajo anestesia epidural, sin necesidad de episiotomía. Recién nacido de término, de sexo masculino, pesa 3.230 kg, talla 50 cm, Apagar al minuto y 5 minutos de 9. Posteriormente evoluciona afebril, sin complicaciones y se da de alta.

 

 

DISCUSIÓN

Durante mucho tiempo se pensó en la esplenectomía como primera opción terapéutica para EH; sin embargo se ha visto que en casos leves y moderados sin complicaciones, este procedimiento no es necesario, lo que concuerda con la evolución para este caso de EH leve.

 

Bibliografía

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